编者按：液体活检在乳腺癌领域并不是一个新概念，但其临床应用方法不断发展，并且需要了解关于技术、术语、标志物和未来方向的新见解。12月10日（星期二）下午（美国中部时间），在2024年圣安东尼奥乳腺癌研讨会“Educational Session 2:Liquid Biopsy:MRD，ctDNA，and Monitoring Response to Treatment”专场上，专家们对当前液体活检技术和最佳应用进行了介绍和讨论，包括早期检测疾病，实时监测，并预测患者对治疗的反应等。
“液体活检”作为一个通用术语，指的是对身体体液中生物标志物的测量。自该术语首次被提出以来，已经纳入了包括测量循环肿瘤DNA（ctDNA）和游离DNA（cfDNA）在内的多种技术。循环肿瘤细胞在转移形成中起着关键作用，它们会从肿瘤中渗漏进入血液，从而既能对肿瘤进行分子特征分析，又能实现治疗反应的个体化。游离DNA是来自体内任何细胞的DNA片段，在细胞死亡后被释放到血液中。
匹兹堡大学和UPMC希尔曼癌症中心药理学与化学生物学及人类遗传学教授、会议主持人Adrian Lee博士表示：“液体活检面临的一个挑战就是术语问题。人们常互换使用‘ctDNA’和‘cfDNA’，尽管它们代表的含义并不相同。我们在本次会议中要做的一件事就是统一标准，确保我们在加深对所使用技术的理解的基础上使用正确的术语。”
Adrian Lee，PhD
Lee博士指出，ctDNA分析是当前最具变革性的技术之一，与影像学检查相比，它能更有效地检测早期疾病。众所周知，早期确诊的患者预后更好，而循环肿瘤细胞数量的增加已被确定为疾病晚期的标志。基于这种相关性，美国老年医疗保险和医疗补助保险服务中心（Centers for Medicare&Medicaid Services）以及个别私营保险公司已批准对特定检测项目提供报销，以监测疾病的复发或进展。然而，由于缺乏支持其益处的数据，指南并未推荐进行ctDNA监测。
范德比尔特大学医学中心精准肿瘤学主任Ben Park医学博士、对疾病的早期检测以及与微小残留病灶（MRD）相关的细微差别提供了见解。玛格丽特公主癌症中心的医学肿瘤学家和临床医生科学家David Cescon医学博士、哲学博士讨论了转移背景下的应用，包括使用MRD来指导决策。
Lee博士表示：“使用ctDNA进行实时应答监测或耐药性监测，然后根据结果调整治疗方案，这是非常有意义的。这是我们应该做的，但实际上支持这一做法的数据却很少。”
更一致地使用ctDNA分析正引导我们提出更多关于患者护理的具体问题，例如，对于那些有MRD证据但成像无疾病证据的患者是否应进行治疗。在这些情况下，过早治疗可能会严重影响患者的生活质量，并限制未来的治疗选择。
此外，通过这些检测和关于结果的详细讨论，患者对乳腺癌的了解也在不断增加。丹娜-法伯癌症研究所医学肿瘤学家、哈佛医学院助理教授Heather Parsons医学博士、公共卫生硕士也在会上介绍了当前的ctDNA和cfDNA技术及其应用。
来自纽约的患者倡导者Ellen Landsberger医学博士与其他演讲者一起参加小组讨论。他表示：“尽管存在成本方面的限制，但Lee博士对液体活检在乳腺癌研究和治疗中的未来前景感到兴奋。”
“看到已经在使用的检测项目迅速增长，这令人兴奋。结合我们认为将在未来两到三年内至关重要的关键研究成果的讨论，会议演讲者和我都对本次会议的内容充满热情，无论是在设定标准还是提高临床效用认知方面。”Ellen Landsberger医学博士分享到。
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